אבחון מאוחר של מחלת דושן יכול לפגוע משמעותית באורך ובאורח החיים של חולי דושן. אבחון מוקדם ומהיר יכול להציל חיים וכיום מטופלים מגיעים לעשור הרביעי בחייהם למרות המחלה הקשה. מעבר לכך, אבחון מוקדם מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה ויכול לספק לחולים במחלה גישה לטיפולים חדשניים וניסויים קליניים בשלבים המוקדמים של המחלה. דושן היא אמנם מחלה נדירה וייתכן והרופא בקהילה מעולם לא נתקל במחלה זו, אך הוא המפתח לזיהוי דושן בשלב מוקדם.
בכל חשד למחלת דושן בילד, ואף כל עיכוב התפתחותי, כדאי לבצע בדיקת דם הכוללת בדיקת Creatinine Kinaseי(CK). סימנים משמעותיים שעשויים להחשיד למחלת דושן בילד כוללים בין השאר עיכוב בהשגת אבני בניין התפתחותיות ומוטוריות בילד, היפוטוניות, עיכוב בהתחלת הליכה וריצה, הליכה לא תקינה, נטייה לנפילות ומעידות, gower’s sign חיובי, וכן עיכוב שפתי וקוגניטיבי, קשיי למידה, הפרעות התנהגות ורקע משפחתי.
מהו CK וכיצד הוא קשור למחלת דושן?
CK הוא אנזים המצוי בעיקר בשרירי השלד ובשריר הלב, וכן קיימות כמויות מזעריות שלו גם במוח. במחלות נוירו-מסקולריות עם ניוון שרירי, כדוגמת דושן, ואף במצבים אקוטיים יותר כמו רבדומיוליזיס, רמות ה-CK בסרום עולות ומצריכות בירור מתאים.
למה חשוב לבצע בדיקת CK בחשד לדושן?
Creatinine kinase היא בדיקת דם פשוטה, זולה וזמינה, והיא בעלת רגישות גבוהה לניוון שרירים. עוד יתרון של הבדיקה הוא שתוצאות הבדיקה זמינות במהירות, מה שמאפשר הפנייה מוקדמת למומחים נוירו-מסקולריים להמשך בירור. האבחון צריך להיעשות מוקדם, באופן אידיאלי עד גיל 2-3, כאשר הסימפטומים מתחילים להתגלות. במידה וקיים חשד לדושן יש לבדוק את רמות ה-CK בדחיפות, מאחר ורמת CK מוגברת במידה ניכרת מצדיקה הפניה דחופה למומחה נוירו-מסקולרי.
אילו בדיקות דם נוספות קשורות לדושן?
דושן קשור תמיד לרמות גבוהות של Creatinine Kinaseי(CK), אך מעבר לכך יכולה להיות עליה באנזימים אחרים הקשורים בין היתר בתפקודי כבד, כגון Alanine Aminotransferaseי(ALT), Aspertate Aminotransferaseי(AST), ו-Lactate Dehydrogenaseי(LDH). אנזימים אלה יכולים להיות מוגברים גם כאשר יש נזק שרירי, לכן יש לשקול בירור למחלת דושן גם כשנצפות הפרעות אלה בבדיקות המעבדה.
מה לעשות לאחר קבלת תוצאות הבדיקה?
עליה של CK פי 1-2 מהטווח התקין צריכה להיות מאומתת על ידי בדיקה חוזרת ומעקב. למרות שתוצאת CK תקינה שוללת מחלת דושן, לא כל המחלות הנוירו-מסקולריות קשורות לעלייה ב-CK. עקב כך, במידה ובכל זאת קיים חשד לבעיה בשריר אך רמות ה-CK נמצאות בטווח הנורמלי, הפנייה למומחה למחלות נוירו-מסקולריות היא מוצדקת בכל מקרה.
לאחר בדיקות מעבדה חיוביות, כדוגמת CK גבוה, אבחנה של דושן מאומתת על ידי בדיקות גנטיות. כ-70% ממקרי מחלת דושן נגרמים על ידי מחיקה או שכפול של אקסון בודד או מספר אקסונים הניתנים לזיהוי על ידי בדיקה בשם multiplex ligation dependent probe amplificationי(MLPA). ריצוף מלא של הגן דיסטרופין יכול לזהות גם מוטציות גנטיות קטנות יותר, כגון מוטציות נקודתיות, והוא מומלץ כאשר עדיין קיים חשד לדושן, אך MLPA לא הצליח לזהות את המוטציה השכיחה יותר במחלה.
מקורות:
BMJ 2020; 368 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.l7012 (Published 23 January 2020)
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות