האם לעוברים עם מוזאיקה קלה עד בינונית תוצאים פחות טובים מעוברים אאופלואידיים?

אי-יציבות כרומזומלית (אנופלואידיות) הינו גורם מרכזי להפלות טבעיות והפרעות מולדות בבני אדם. ניתוח נתונים מביופסיות קטנות מעוברים אנושיים מציע כי אנופלואידיות נובע לרוב מהתחלקות מוקדמת וכתוצאה מכך נוצרת מוזאיקה. עם זאת, הפוטנציאל ההתפתחותי של עוברים עם מוזאיקה עודנה תעלומה.

במחקר זה החוקרים עקבו אחר הפיזור של כרומוזומים אנופלואידיים ב-73 עוברים, לא נבחרים, לפי השרשה בעזרת 365 ביופסיות קטנות שנדגמו מתוך ארבע דגימות טרופואקטודרם מולטיפוקלי (Trophectoderm - TE) ומסת התאים הפנימיים (Inner Cell Mass - ICM). כאשר המוזאיקה השפיעה על פחות מ-50% מהתאים בביופסיית TE יחידה (מוזאיקה בדרגה נמוכה-בינונית), רק 1% מהאנופלואידיות שזוהו השפיעו גם על שאר חלקי העובר. המחקר בוצע בשיטה פרוספקטיבית עם סמיות כפולה ללא בחירה של הנבדקים.

תוצאות המחקר הדגימו שיעורים שווים של לידות חי והפלות טבעיות בין 484 עוברים אאפלואידיים, 282 עוברים עם מוזאיקה בדרגה נמוכה, ו-131 עוברים עם מוזאיקה בינונית. לא נצפו אירועים חוזרים של מוזאיקה או דיזומיה חד-הורית בהריונות או לידות הבאות. תוצאים מיילדותיים ויילודיים היו שווים בין הקבוצות השונות.

מסקנת החוקרים הייתה כי רוב אירועי המוזאיקה בדרגה בינונית-נמוכה מתרחשים בטרופאקטודרם לאחר התמיינות ה-TE וה-ICM, כאשר לעוברים אלו פוטנציאל התפתחותי שווה לעוברים אאופלואידיים.

מקור: 

Antonio Capalbo, et al. (2021) “Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial.” The American Journal of Human Genetics, December 2021. Vol. 108, Issue 12, p. 2238-2247. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.11.002