זיהוי איחויים בגן NTRK1 באמצעות ביופסיה "נוזלית" בתשעה גידולים שונים

איחויים משפעלים בגנים NTRK1,יNTRK2 ו-NTRK3 הינם שינויים גנומיים המעודדים התפתחות סרטן ופרוליפרציה של תאים במספר רב של גידולים בבגירים ובילדים. לאחרונה, מנהל המזון והתרופות בארצות הברית אישר את השימוש במעכבי ה-TRK, לרוטרקטיניב ואנטרקטיניב בשורה של גידולים ראשוניים. אישור זה התקבל על בסיס ממצאים ממחקרים שהדגימו כי הטיפול עם תרופות אלה מוביל לתגובות משמעותיות וממושכות.

למרות תוצאות  מבטיחות אלה, שיעורי הבדיקות בפרקטיקה הקלינית עדיין נמוכים. הוספה של בדיקות "ריצוף הדור הבא" (NGS) מתאי גידול בדם פריפרי (ctDNA-circulating tumor DNA) ל-NGS מרקמת הגידול, מסייעת באיתור שינויים גנומיים אונקוגניים ולשני סוגי הדגימות מתאם גבוה. נכון להיום, היכולת של בדיקת ctDNA לזהות גידולים חיוביים לאיחוי NTRK טרם נבדקה דיה.

במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת British Journal of Cancer חוקרים בחנו באופן רטרוספקטיבי מאגר של ctDNA שנלקח מחולים עם גידולים סולידיים מתקדמים לאיתור איחויים ב-NTRK1.

במחקר זוהו איחויים ב-NTRK1 ב-37 חולים כאשר מתוכם, תשעה איחויים שזוהו היו איחויים יחודיים. ב-44% מהחולים בוצעה בחינה של איחויי NTRK1 על רקמה ומתוכם ב-88% מהמקרים אושש האיחוי NTRK1 גם בבדיקת ה-ctDNA.

החוקרים סיכמו כי בדיקת ctDNA בפלזמה, היא שיטה לא-פולשנית ומהירה לאיתור איחוי גנומי נדיר שכנגדו יש טיפול מוכוון. זיהוי חולים עם איחוי זה יכול לסייע בהתאמת טיפול מותאם אישית וגילוי מנגנוני עמידות נוספים של הגידול.

מקור: 

Rolfo, C., Drilon, A., Hong, D. et al. NTRK1 Fusions identified by non-invasive plasma next-generation sequencing (NGS) across 9 cancer types. Br J Cancer (2021).