מחקרים

בדיקות פרופיל גנומי מקיף בגידולים סולידיים בקרב ילדים, בני נוער ומבוגרים צעירים

שימוש בבדיקת FoundationOne הוביל לזיהוי של מוטציות שכנגדן יש טיפול ספציפי ב-77% ממשתתפי המחקר

בדיקות פרופיל גנומי מקיף נכנסו לשימוש רחב ביפן לאחר הכנסתן לסל הבריאות הלאומי בשנת 2019. במחקר שתוצאותיו נשלחו לכתב העת Pedatric Blood and Cancer Research חוקרים בחנו את השימוש בבדיקת פרופיל גנומי מקיף בקרב ילדים, בני נוער ומבוגרים צעירים עם גידולים סולידיים.

במחקר השתתפו 13 אנשים בין נובמבר 2017 לדצמבר 2019. בכלל המשתתפים נצפתה התקדמות מחלה או הייתה צפויה התקדמות מחלה תחת הטיפול הסטנדרטי המקובל כיום וכולם עברו בחינת פרופיל גנומי מקיף באמצעות בדיקת FoundationOne® CDx או FoundationOne® Heme. הגיל החציוני של המשתתפים היה 28 שנים. מבין משתתפי המחקר בכל אחד מהגידולים אחד היה חולה אחד נוירובלסטומה, גידול ווילמס, סרקומת יואינג, סרטן קיבה, אוסטאוסרקומה, קרצינומה של בלוטות הרוק, קרצינומה ציסטית אדנואידית של הטרכיאה וסרטן תימוס. בנוסף, היו שני חולים עם רבדומיוסרקומה ושני חולים עם גידול נוירואנדוקריני.

תוצאות המחקר הדגימו כי ב-92% מהמשתתפים זוהה שינוי גנומי אחד לפחות ובכלל זה ארבעה מקרים של שינויים ב-CKDN2A, שלושה מקרים של שינויים ב-TP53 ושני מקרים של שינויים ב-MYC. שינויים גנומיים שכנגדם יש טיפול ספציפי הודגמו ב-77% מהמשתתפים ושבעה משתתפים (54% מכלל המשתתפים) אף נכנסו לניסוי קליני. למרות זיהוי המוטציות שכנגדן יש טיפול, אף אחד מהמשתתפים לא קיבל טיפול מותאם אישית.

תוצאות מחקר זה מצביעות על החשיבות של שימוש בבדיקות פרופיל גנומי מקיף בקרב מטופלים צעירים עם גידולים סולידיים ועל הצורך במחקרים נוספים הבוחנים שינויים גנומיים באוכלוסייה זו.

מקור: 

Matsudera, S. et al. (2021) Pediatric Blood and Cancer

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקה גנומית,  ריצוף הדור הבא,  גידולים סולידיים
תגובות